| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401313T>A | CA224602 | OTC | c.425T>A (p.Val142Glu) c.*175T>A (n.*175T>A) c.172-264808T>A (n.172-264808T>A) n.462T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401313T>G | CA10385868 | OTC | c.425T>G (p.Val142Gly) c.*175T>G (n.*175T>G) c.172-264808T>G (n.172-264808T>G) n.462T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |