| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401306G>C | CA224595 | OTC | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.*168G>C (n.*168G>C) c.172-264815G>C (n.172-264815G>C) n.455G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401306G>A | CA412723086 | OTC | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.*168G>A (n.*168G>A) c.172-264815G>A (n.172-264815G>A) n.455G>A | dbSNP |
| X | g.38401306G= | CA2424881825 | OTC | c.418G= (p.Ala140=) c.*168G= (n.*168G=) c.172-264815G= (n.172-264815G=) n.455G= | dbSNP |