| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401304T>C | CA224594 | OTC | c.416T>C (p.Leu139Ser) c.*166T>C (n.*166T>C) c.172-264817T>C (n.172-264817T>C) n.453T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401304T= | CA2424881823 | OTC | c.416T= (p.Leu139=) c.*166T= (n.*166T=) c.172-264817T= (n.172-264817T=) n.453T= | dbSNP |