| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401297G>A | CA224591 | OTC | c.409G>A (p.Ala137Thr) c.*159G>A (n.*159G>A) c.172-264824G>A (n.172-264824G>A) n.446G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401297G= | CA2424881821 | OTC | c.409G= (p.Ala137=) c.*159G= (n.*159G=) c.172-264824G= (n.172-264824G=) n.446G= | dbSNP |