| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401295A>T | CA224589 | OTC | c.407A>T (p.Asp136Val) c.*157A>T (n.*157A>T) c.172-264826A>T (n.172-264826A>T) n.444A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401295A= | CA2424881820 | OTC | c.407A= (p.Asp136=) c.*157A= (n.*157A=) c.172-264826A= (n.172-264826A=) n.444A= | dbSNP |