| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401292C>T | CA412723002 | OTC | c.404C>T (p.Ala135Val) c.*154C>T (n.*154C>T) c.172-264829C>T (n.172-264829C>T) n.441C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401292C>A | CA224587 | OTC | c.404C>A (p.Ala135Glu) c.*154C>A (n.*154C>A) c.172-264829C>A (n.172-264829C>A) n.441C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |