| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401283C>A | CA412722910 | OTC | c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.*145C>A (n.*145C>A) c.172-264838C>A (n.172-264838C>A) n.432C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401283C>T | CA224582 | OTC | c.395C>T (p.Ser132Phe) c.*145C>T (n.*145C>T) c.172-264838C>T (n.172-264838C>T) n.432C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401283C= | CA2424881813 | OTC | c.395C= (p.Ser132=) c.*145C= (n.*145C=) c.172-264838C= (n.172-264838C=) n.432C= | dbSNP |