| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401280T>C | CA224578 | OTC | c.392T>C (p.Leu131Ser) c.*142T>C (n.*142T>C) c.172-264841T>C (n.172-264841T>C) n.429T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401280T= | CA2424881811 | OTC | c.392T= (p.Leu131=) c.*142T= (n.*142T=) c.172-264841T= (n.172-264841T=) n.429T= | dbSNP |