| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532269C>T | CA10566017 | G6PD | c.1376G>A (p.Arg459His) c.1379G>A (p.Arg460His) c.1239G>A c.1242G>A c.1228G>A (n.1228G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.1514G>A (p.Arg505His) c.1466G>A (p.Arg489His) n.597G>A c.1469G>A (p.Arg490His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532269C>G | CA121060 | G6PD | c.1376G>C (p.Arg459Pro) c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1239G>C c.1242G>C c.1228G>C (n.1228G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.1514G>C (p.Arg505Pro) c.1466G>C (p.Arg489Pro) n.597G>C c.1469G>C (p.Arg490Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532269C>A | CA120979 | G6PD | c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1239G>T c.1242G>T c.1228G>T (n.1228G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.1514G>T (p.Arg505Leu) c.1466G>T (p.Arg489Leu) n.597G>T c.1469G>T (p.Arg490Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |