| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532257C>T | CA120994 | G6PD | c.1388G>A (p.Arg463His) c.1391G>A (p.Arg464His) c.1251G>A c.1254G>A c.1240G>A (n.1240G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1526G>A (p.Arg509His) c.1478G>A (p.Arg493His) n.609G>A c.1481G>A (p.Arg494His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532257C= | CA2466723277 | G6PD | c.1388G= (p.Arg463=) c.1391G= (p.Arg464=) c.1251G= c.1254G= c.1240G= (n.1240G=) c.*301G= (n.*301G=) c.*848G= (n.*848G=) c.*348G= (n.*348G=) c.*1230G= (n.*1230G=) c.1526G= (p.Arg509=) c.1478G= (p.Arg493=) n.609G= c.1481G= (p.Arg494=) | dbSNP |
| X | g.154532257C>A | CA415232598 | G6PD | c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1251G>T c.1254G>T c.1240G>T (n.1240G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.1478G>T (p.Arg493Leu) n.609G>T c.1481G>T (p.Arg494Leu) | ClinVar dbSNP |