| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78029389G>A | CA256069 | ATP7A,PGK1 | c.3086G>A (p.Gly1029Asp) n.1473G>A c.376-2011G>A (n.376-2011G>A) c.3056G>A (p.Gly1019Asp) c.2917-2011G>A (n.2917-2011G>A) n.2087G>A c.2822G>A (p.Gly941Asp) n.1098G>A c.3149G>A (p.Gly1050Asp) c.-19-80478G>A (n.-19-80478G>A) c.*2970G>A (n.*2970G>A) c.*2229G>A (n.*2229G>A) n.322-2011G>A n.285-2011G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78029389G= | CA2439106357 | ATP7A,PGK1 | c.3086G= (p.Gly1029=) n.1473G= c.376-2011G= (n.376-2011G=) c.3056G= (p.Gly1019=) c.2917-2011G= (n.2917-2011G=) n.2087G= c.2822G= (p.Gly941=) n.1098G= c.3149G= (p.Gly1050=) c.-19-80478G= (n.-19-80478G=) c.*2970G= (n.*2970G=) c.*2229G= (n.*2229G=) n.322-2011G= n.285-2011G= | dbSNP |