| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78029271C>A | CA517068458 | ATP7A,PGK1 | c.2968C>A (p.Arg990=) n.1355C>A c.376-2129C>A (n.376-2129C>A) c.2938C>A (p.Arg980=) c.2917-2129C>A (n.2917-2129C>A) n.1969C>A c.2704C>A (p.Arg902=) n.980C>A c.3031C>A (p.Arg1011=) c.-19-80596C>A (n.-19-80596C>A) c.*2852C>A (n.*2852C>A) c.*2111C>A (n.*2111C>A) n.322-2129C>A n.285-2129C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78029271C>T | CA256067 | ATP7A,PGK1 | c.2968C>T (p.Arg990Ter) n.1355C>T c.376-2129C>T (n.376-2129C>T) c.2938C>T (p.Arg980Ter) c.2917-2129C>T (n.2917-2129C>T) n.1969C>T c.2704C>T (p.Arg902Ter) n.980C>T c.3031C>T (p.Arg1011Ter) c.-19-80596C>T (n.-19-80596C>T) c.*2852C>T (n.*2852C>T) c.*2111C>T (n.*2111C>T) n.322-2129C>T n.285-2129C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.78029271C>G | CA413603051 | ATP7A,PGK1 | c.2968C>G (p.Arg990Gly) n.1355C>G c.376-2129C>G (n.376-2129C>G) c.2938C>G (p.Arg980Gly) c.2917-2129C>G (n.2917-2129C>G) n.1969C>G c.2704C>G (p.Arg902Gly) n.980C>G c.3031C>G (p.Arg1011Gly) c.-19-80596C>G (n.-19-80596C>G) c.*2852C>G (n.*2852C>G) c.*2111C>G (n.*2111C>G) n.322-2129C>G n.285-2129C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.78029271C= | CA2439106322 | ATP7A,PGK1 | c.2968C= (p.Arg990=) n.1355C= c.376-2129C= (n.376-2129C=) c.2938C= (p.Arg980=) c.2917-2129C= (n.2917-2129C=) n.1969C= c.2704C= (p.Arg902=) n.980C= c.3031C= (p.Arg1011=) c.-19-80596C= (n.-19-80596C=) c.*2852C= (n.*2852C=) c.*2111C= (n.*2111C=) n.322-2129C= n.285-2129C= | dbSNP |