| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.75071516A>G | CA517284486 | ABCB7 | c.1203T>C (p.Ile401=) c.1200T>C (p.Ile400=) c.1083T>C (p.Ile361=) c.1215T>C (p.Ile405=) n.1120T>C n.1090T>C n.1061T>C c.1023T>C (p.Ile341=) c.1080T>C (p.Ile360=) n.66T>C c.1122T>C (p.Ile374=) n.312T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.75071516A>C | CA321819 | ABCB7 | c.1203T>G (p.Ile401Met) c.1200T>G (p.Ile400Met) c.1083T>G (p.Ile361Met) c.1215T>G (p.Ile405Met) n.1120T>G n.1090T>G n.1061T>G c.1023T>G (p.Ile341Met) c.1080T>G (p.Ile360Met) n.66T>G c.1122T>G (p.Ile374Met) n.312T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.75071516A>T | CA10455434 | ABCB7 | c.1203T>A (p.Ile401=) c.1200T>A (p.Ile400=) c.1083T>A (p.Ile361=) c.1215T>A (p.Ile405=) n.1120T>A n.1090T>A n.1061T>A c.1023T>A (p.Ile341=) c.1080T>A (p.Ile360=) n.66T>A c.1122T>A (p.Ile374=) n.312T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |