| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38381431T>C | CA224567 | OTC | c.386+2T>C (n.386+2T>C) c.*136+2T>C (n.*136+2T>C) c.172-284690T>C (n.172-284690T>C) n.423+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38381431T= | CA2424875298 | OTC | c.386+2T= (n.386+2T=) c.*136+2T= (n.*136+2T=) c.172-284690T= (n.172-284690T=) n.423+2T= | dbSNP |