| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38381357G>T | CA224550 | OTC | c.314G>T (p.Gly105Val) c.*64G>T (n.*64G>T) c.172-284764G>T (n.172-284764G>T) n.354-3G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38381357G= | CA2424875262 | OTC | c.314G= (p.Gly105=) c.*64G= (n.*64G=) c.172-284764G= (n.172-284764G=) n.354-3G= | dbSNP |