| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38381342G>A | CA285806 | OTC | c.299G>A (p.Gly100Asp) c.*49G>A (n.*49G>A) c.172-284779G>A (n.172-284779G>A) n.354-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38381342G>C | CA412718199 | OTC | c.299G>C (p.Gly100Ala) c.*49G>C (n.*49G>C) c.172-284779G>C (n.172-284779G>C) n.354-18G>C | dbSNP |
| X | g.38381342G= | CA2424875255 | OTC | c.299G= (p.Gly100=) c.*49G= (n.*49G=) c.172-284779G= (n.172-284779G=) n.354-18G= | dbSNP |