| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38369882G>A | CA2424871701 | OTC | c.298+5G>A (n.298+5G>A) c.172-296239G>A (n.172-296239G>A) n.353+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38369882G>C | CA224546 | OTC | c.298+5G>C (n.298+5G>C) c.172-296239G>C (n.172-296239G>C) n.353+42G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |