| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38367358A>C | CA224469 | OTC | c.145A>C (p.Thr49Pro) c.172-298763A>C (n.172-298763A>C) n.237A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367358A= | CA2424870820 | OTC | c.145A= (p.Thr49=) c.172-298763A= (n.172-298763A=) n.237A= | dbSNP |
| X | g.38367358A>T | CA412716102 | OTC | c.145A>T (p.Thr49Ser) c.172-298763A>T (n.172-298763A>T) n.237A>T | ClinVar dbSNP |