| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38367347T>C | CA224461 | OTC | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.172-298774T>C (n.172-298774T>C) n.226T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367347T= | CA2424870814 | OTC | c.134T= (p.Leu45=) c.172-298774T= (n.172-298774T=) n.226T= | dbSNP |
| X | g.38367347T>G | CA412716024 | OTC | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.172-298774T>G (n.172-298774T>G) n.226T>G | ClinVar dbSNP |