| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38367340C>A | CA327925152 | OTC | c.127C>A (p.Leu43Ile) c.172-298781C>A (n.172-298781C>A) n.219C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367340C>T | CA224457 | OTC | c.127C>T (p.Leu43Phe) c.172-298781C>T (n.172-298781C>T) n.219C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367340C= | CA2424870810 | OTC | c.127C= (p.Leu43=) c.172-298781C= (n.172-298781C=) n.219C= | dbSNP |