| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38367332G>A | CA224454 | OTC | c.119G>A (p.Arg40His) c.172-298789G>A (n.172-298789G>A) n.211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367332G>T | CA412715937 | OTC | c.119G>T (p.Arg40Leu) c.172-298789G>T (n.172-298789G>T) n.211G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367332G= | CA2424870806 | OTC | c.119G= (p.Arg40=) c.172-298789G= (n.172-298789G=) n.211G= | dbSNP |