ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.38367319C>T
CA224451
OTC
c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.172-298802C>T (n.172-298802C>T)
n.198C>T
ClinVar
dbSNP
X
g.38367319C>G
CA10385791
OTC
c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.172-298802C>G (n.172-298802C>G)
n.198C>G
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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