| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38367319C>T | CA224451 | OTC | c.106C>T (p.Gln36Ter) c.172-298802C>T (n.172-298802C>T) n.198C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367319C>G | CA10385791 | OTC | c.106C>G (p.Gln36Glu) c.172-298802C>G (n.172-298802C>G) n.198C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367319C= | CA2424870800 | OTC | c.106C= (p.Gln36=) c.172-298802C= (n.172-298802C=) n.198C= | dbSNP |