ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.38367307C>T
CA224854
OTC
c.94C>T (p.Gln32Ter)
c.172-298814C>T (n.172-298814C>T)
n.186C>T
ClinVar
dbSNP
X
g.38367307C=
CA2424870798
OTC
c.94C= (p.Gln32=)
c.172-298814C= (n.172-298814C=)
n.186C=
dbSNP
Number of alleles fetched
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