| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87453050G>C | CA162096889 | ABCB4 | c.430C>G (p.Arg144Gly) c.373C>G (p.Arg125Gly) n.437C>G c.451C>G (p.Arg151Gly) n.526C>G c.700C>G (p.Arg234Gly) n.1201C>G n.1196C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87453050G>A | CA123368 | ABCB4 | c.430C>T (p.Arg144Ter) c.373C>T (p.Arg125Ter) n.437C>T c.451C>T (p.Arg151Ter) n.526C>T c.700C>T (p.Arg234Ter) n.1201C>T n.1196C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |