| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.75981072T>A | CA367747990 | POR | c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.692T>A c.517-445T>A (n.517-445T>A) n.141T>A c.595T>A (p.Tyr199Asn) c.532T>A (p.Tyr178Asn) c.586T>A (p.Tyr196Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981072T>G | CA257660 | POR | c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.692T>G c.517-445T>G (n.517-445T>G) n.141T>G c.595T>G (p.Tyr199Asp) c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.586T>G (p.Tyr196Asp) | ClinVar dbSNP |