| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32040919G>A | CA3732715 | CYP21A2 | c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.1183G>A (p.Gly395Ser) n.1414G>A n.1389G>A n.1442G>A n.1252G>A c.868G>A (p.Gly290Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040919G>C | CA363511926 | CYP21A2 | c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.1414G>C n.1389G>C n.1442G>C n.1252G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) | dbSNP |
| 6 | g.32040919G= | CA1619399497 | CYP21A2 | c.1273G= (p.Gly425=) c.1183G= (p.Gly395=) n.1414G= n.1389G= n.1442G= n.1252G= c.868G= (p.Gly290=) | dbSNP |