| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32040692G>C | CA3732657 | CYP21A2 | c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) n.1284G>C n.1259G>C n.1312G>C n.1122G>C c.738G>C (p.Glu246Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040692G= | CA1619399354 | CYP21A2 | c.1143G= (p.Glu381=) c.1053G= (p.Glu351=) n.1284G= n.1259G= n.1312G= n.1122G= c.738G= (p.Glu246=) | dbSNP |