Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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6 | g.32040485G>A | CA3732614 | CYP21A2 | c.1019G>A (p.Arg340His) c.929G>A (p.Arg310His) n.1077G>A n.1135G>A n.1188G>A n.998G>A c.614G>A (p.Arg205His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040485G= | CA1619399247 | CYP21A2 | c.1019G= (p.Arg340=) c.929G= (p.Arg310=) n.1077G= n.1135G= n.1188G= n.998G= c.614G= (p.Arg205=) | dbSNP |