| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132392519G>A | CA234953 | SLC22A5 | c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.*206G>A (n.*206G>A) n.1495G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.4039G>A n.2664G>A c.1201G>A (p.Glu401Lys) n.4494G>A c.607G>A c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.1422G>A (n.1422G>A) c.1402G>A (p.Glu468Lys) n.2514G>A c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.198G>A c.616G>A n.8776G>A n.2032G>A n.457G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) n.1480G>A c.826G>A (p.Glu276Lys) n.1609G>A n.1628G>A n.1714G>A n.1708G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132392519G= | CA1583151896 | SLC22A5 | c.1195G= (p.Glu399=) c.1426G= (p.Glu476=) c.*206G= (n.*206G=) n.1495G= c.*518G= (n.*518G=) n.4039G= n.2664G= c.1201G= (p.Glu401=) n.4494G= c.607G= c.1336G= (p.Glu446=) c.1422G= (n.1422G=) c.1402G= (p.Glu468=) n.2514G= c.1354G= (p.Glu452=) c.198G= c.616G= n.8776G= n.2032G= n.457G= c.736G= (p.Glu246=) n.1480G= c.826G= (p.Glu276=) n.1609G= n.1628G= n.1714G= n.1708G= | dbSNP |