| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132392501G>T | CA342676 | SLC22A5 | c.1177G>T (p.Val393Phe) c.1408G>T (p.Val470Phe) c.*188G>T (n.*188G>T) n.1477G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.4021G>T n.2646G>T c.1183G>T (p.Val395Phe) n.4476G>T c.589G>T c.1318G>T (p.Val440Phe) c.1404G>T (n.1404G>T) c.1384G>T (p.Val462Phe) n.2496G>T c.1336G>T (p.Val446Phe) c.180G>T c.598G>T n.8758G>T n.2014G>T n.439G>T c.718G>T (p.Val240Phe) n.1462G>T c.808G>T (p.Val270Phe) n.1591G>T n.1610G>T n.1696G>T n.1690G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392501G= | CA1583151837 | SLC22A5 | c.1177G= (p.Val393=) c.1408G= (p.Val470=) c.*188G= (n.*188G=) n.1477G= c.*500G= (n.*500G=) n.4021G= n.2646G= c.1183G= (p.Val395=) n.4476G= c.589G= c.1318G= (p.Val440=) c.1404G= (n.1404G=) c.1384G= (p.Val462=) n.2496G= c.1336G= (p.Val446=) c.180G= c.598G= n.8758G= n.2014G= n.439G= c.718G= (p.Val240=) n.1462G= c.808G= (p.Val270=) n.1591G= n.1610G= n.1696G= n.1690G= | dbSNP |