| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132392484C>T | CA342675 | SLC22A5 | c.1160C>T (p.Thr387Met) c.1391C>T (p.Thr464Met) c.*171C>T (n.*171C>T) n.1460C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.4004C>T n.2629C>T c.1166C>T (p.Thr389Met) n.4459C>T c.572C>T c.1301C>T (p.Thr434Met) c.1387C>T (n.1387C>T) c.1367C>T (p.Thr456Met) n.2479C>T c.1319C>T (p.Thr440Met) c.163C>T c.581C>T n.8741C>T n.1997C>T n.422C>T c.701C>T (p.Thr234Met) n.1445C>T c.791C>T (p.Thr264Met) n.1574C>T n.1593C>T n.1679C>T n.1673C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392484C= | CA1583151790 | SLC22A5 | c.1160C= (p.Thr387=) c.1391C= (p.Thr464=) c.*171C= (n.*171C=) n.1460C= c.*483C= (n.*483C=) n.4004C= n.2629C= c.1166C= (p.Thr389=) n.4459C= c.572C= c.1301C= (p.Thr434=) c.1387C= (n.1387C=) c.1367C= (p.Thr456=) n.2479C= c.1319C= (p.Thr440=) c.163C= c.581C= n.8741C= n.1997C= n.422C= c.701C= (p.Thr234=) n.1445C= c.791C= (p.Thr264=) n.1574C= n.1593C= n.1679C= n.1673C= | dbSNP |