| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132387102C>G | CA360805655 | SLC22A5 | c.743C>G (p.Ala248Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.*66C>G (n.*66C>G) n.3587C>G n.2212C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) n.846C>G c.205-1819C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) c.970C>G (n.970C>G) c.950C>G (p.Ala317Gly) n.2062C>G c.671C>G (p.Ala224Gly) c.*217C>G (n.*217C>G) c.250C>G n.8324C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) n.1262C>G n.1243C>G n.1256C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387102C>A | CA342664 | SLC22A5 | c.743C>A (p.Ala248Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.*66C>A (n.*66C>A) n.3587C>A n.2212C>A c.749C>A (p.Ala250Asp) n.846C>A c.205-1819C>A c.884C>A (p.Ala295Asp) c.970C>A (n.970C>A) c.950C>A (p.Ala317Asp) n.2062C>A c.671C>A (p.Ala224Asp) c.*217C>A (n.*217C>A) c.250C>A n.8324C>A c.284C>A (p.Ala95Asp) n.1262C>A n.1243C>A n.1256C>A c.374C>A (p.Ala125Asp) | ClinVar dbSNP |