| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132387047T>A | CA343116 | SLC22A5 | c.688T>A (p.Trp230Arg) c.919T>A (p.Trp307Arg) c.847T>A (p.Trp283Arg) c.*11T>A (n.*11T>A) n.3532T>A n.2157T>A c.694T>A (p.Trp232Arg) n.791T>A c.205-1874T>A c.844-15T>A (n.844-15T>A) c.915T>A (n.915T>A) c.895T>A (p.Trp299Arg) n.2007T>A c.616T>A (p.Trp206Arg) c.*162T>A (n.*162T>A) c.195T>A n.8269T>A c.229T>A (p.Trp77Arg) n.1207T>A n.1188T>A n.1201T>A c.319T>A (p.Trp107Arg) | dbSNP |
| 5 | g.132387047T>G | CA360805541 | SLC22A5 | c.688T>G (p.Trp230Gly) c.919T>G (p.Trp307Gly) c.847T>G (p.Trp283Gly) c.*11T>G (n.*11T>G) n.3532T>G n.2157T>G c.694T>G (p.Trp232Gly) n.791T>G c.205-1874T>G c.844-15T>G (n.844-15T>G) c.915T>G (n.915T>G) c.895T>G (p.Trp299Gly) n.2007T>G c.616T>G (p.Trp206Gly) c.*162T>G (n.*162T>G) c.195T>G n.8269T>G c.229T>G (p.Trp77Gly) n.1207T>G n.1188T>G n.1201T>G c.319T>G (p.Trp107Gly) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132387047T>C | CA342662 | SLC22A5 | c.688T>C (p.Trp230Arg) c.919T>C (p.Trp307Arg) c.847T>C (p.Trp283Arg) c.*11T>C (n.*11T>C) n.3532T>C n.2157T>C c.694T>C (p.Trp232Arg) n.791T>C c.205-1874T>C c.844-15T>C (n.844-15T>C) c.915T>C (n.915T>C) c.895T>C (p.Trp299Arg) n.2007T>C c.616T>C (p.Trp206Arg) c.*162T>C (n.*162T>C) c.195T>C n.8269T>C c.229T>C (p.Trp77Arg) n.1207T>C n.1188T>C n.1201T>C c.319T>C (p.Trp107Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |