| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132385400G>T | CA342645 | SLC22A5 | c.665+1086G>T (n.665+1086G>T) c.797G>T (p.Gly266Val) c.725G>T (p.Gly242Val) c.744G>T (p.Trp248Cys) n.1885G>T n.1917G>T c.671+1080G>T (n.671+1080G>T) c.696G>T (p.Trp232Cys) n.551G>T c.204+1099G>T c.793G>T (n.793G>T) c.738G>T (p.Trp246Cys) c.494G>T (p.Gly165Val) c.*40G>T (n.*40G>T) c.73G>T n.8147G>T c.107G>T (p.Gly36Val) n.1085G>T n.1066G>T n.1079G>T c.197G>T (p.Gly66Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132385400G= | CA1583144609 | SLC22A5 | c.665+1086G= (n.665+1086G=) c.797G= (p.Gly266=) c.725G= (p.Gly242=) c.744G= (p.Trp248=) n.1885G= n.1917G= c.671+1080G= (n.671+1080G=) c.696G= (p.Trp232=) n.551G= c.204+1099G= c.793G= (n.793G=) c.738G= (p.Trp246=) c.494G= (p.Gly165=) c.*40G= (n.*40G=) c.73G= n.8147G= c.107G= (p.Gly36=) n.1085G= n.1066G= n.1079G= c.197G= (p.Gly66=) | dbSNP |