| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132370220G>T | CA312935 | SLC22A5 | c.248G>T (p.Arg83Leu) n.382G>T n.517G>T c.-384G>T (n.-384G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370220G>C | CA360802670 | SLC22A5 | c.248G>C (p.Arg83Pro) n.382G>C n.517G>C c.-384G>C (n.-384G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370220G= | CA1583137745 | SLC22A5 | c.248G= (p.Arg83=) n.382G= n.517G= c.-384G= (n.-384G=) | dbSNP |
| 5 | g.132370220G>A | CA360802671 | SLC22A5 | c.248G>A (p.Arg83His) n.382G>A n.517G>A c.-384G>A (n.-384G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |