| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38352778G>C | CA916083890 | OTC | c.77+5G>C (n.77+5G>C) c.172-313343G>C (n.172-313343G>C) n.169+5G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38352778G>A | CA224777 | OTC | c.77+5G>A (n.77+5G>A) c.172-313343G>A (n.172-313343G>A) n.169+5G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38352778G= | CA2424866418 | OTC | c.77+5G= (n.77+5G=) c.172-313343G= (n.172-313343G=) n.169+5G= | dbSNP |