ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.38352778G>C
CA916083890
OTC
c.77+5G>C (n.77+5G>C)
c.172-313343G>C (n.172-313343G>C)
n.169+5G>C
ClinVar
dbSNP
X
g.38352778G>A
CA224777
OTC
c.77+5G>A (n.77+5G>A)
c.172-313343G>A (n.172-313343G>A)
n.169+5G>A
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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