ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.38352749del
CA224671
OTC
c.53del (p.His18ProfsTer20)
c.172-313372del (n.172-313372del)
n.145del
ClinVar
dbSNP
X
g.38352749A=
CA3065035851
OTC
c.53A= (p.His18=)
c.172-313372A= (n.172-313372A=)
n.145A=
dbSNP
Number of alleles fetched
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