| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12433900C>T | CA119328 | PPARG | c.*437C>T (n.*437C>T) c.1183C>T (p.Arg395Cys) n.1228C>T n.4083C>T n.1426C>T n.230-7C>T c.822C>T (p.Thr274=) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.*469C>T (n.*469C>T) n.1825C>T n.151C>T c.*771C>T (n.*771C>T) c.732C>T (p.Thr244=) c.637C>T (p.Arg213Cys) c.871C>T (p.Arg291Cys) c.1273C>T (p.Arg425Cys) c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.738C>T (p.Thr246=) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.1207C>T (p.Arg403Cys) c.1270+16746C>T (n.1270+16746C>T) c.556C>T (p.Arg186Cys) c.656C>T (p.Pro219Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12433900C= | CA1346152120 | PPARG | c.*437C= (n.*437C=) c.1183C= (p.Arg395=) n.1228C= n.4083C= n.1426C= n.230-7C= c.822C= (p.Thr274=) c.1073C= (p.Pro358=) c.*469C= (n.*469C=) n.1825C= n.151C= c.*771C= (n.*771C=) c.732C= (p.Thr244=) c.637C= (p.Arg213=) c.871C= (p.Arg291=) c.1273C= (p.Arg425=) c.1189C= (p.Arg397=) c.738C= (p.Thr246=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.1207C= (p.Arg403=) c.1270+16746C= (n.1270+16746C=) c.556C= (p.Arg186=) c.656C= (p.Pro219=) | dbSNP |