| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12417048T>A | CA119326 | PPARG | c.*328T>A (n.*328T>A) c.1074T>A (p.Phe358Leu) n.1119T>A n.3974T>A n.1317T>A n.123T>A c.819+10967T>A (n.819+10967T>A) c.927T>A (p.Phe309Leu) c.*466+10967T>A (n.*466+10967T>A) n.1716T>A c.*662T>A (n.*662T>A) c.729+10967T>A (n.729+10967T>A) c.528T>A (p.Phe176Leu) c.762T>A (p.Phe254Leu) c.1164T>A (p.Phe388Leu) c.1080T>A (p.Phe360Leu) c.1223T>A (n.1223T>A) c.735+10967T>A (n.735+10967T>A) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.1098T>A (p.Phe366Leu) c.447T>A (p.Phe149Leu) c.653+11049T>A (n.653+11049T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12417048T>C | CA432523851 | PPARG | c.*328T>C (n.*328T>C) c.1074T>C (p.Phe358=) n.1119T>C n.3974T>C n.1317T>C n.123T>C c.819+10967T>C (n.819+10967T>C) c.927T>C (p.Phe309=) c.*466+10967T>C (n.*466+10967T>C) n.1716T>C c.*662T>C (n.*662T>C) c.729+10967T>C (n.729+10967T>C) c.528T>C (p.Phe176=) c.762T>C (p.Phe254=) c.1164T>C (p.Phe388=) c.1080T>C (p.Phe360=) c.1223T>C (n.1223T>C) c.735+10967T>C (n.735+10967T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.1098T>C (p.Phe366=) c.447T>C (p.Phe149=) c.653+11049T>C (n.653+11049T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12417048T= | CA1346140726 | PPARG | c.*328T= (n.*328T=) c.1074T= (p.Phe358=) n.1119T= n.3974T= n.1317T= n.123T= c.819+10967T= (n.819+10967T=) c.927T= (p.Phe309=) c.*466+10967T= (n.*466+10967T=) n.1716T= c.*662T= (n.*662T=) c.729+10967T= (n.729+10967T=) c.528T= (p.Phe176=) c.762T= (p.Phe254=) c.1164T= (p.Phe388=) c.1080T= (p.Phe360=) c.1223T= (n.1223T=) c.735+10967T= (n.735+10967T=) c.*1302T= (n.*1302T=) c.1098T= (p.Phe366=) c.447T= (p.Phe149=) c.653+11049T= (n.653+11049T=) | dbSNP |