| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12416836G>A | CA119321 | PPARG | c.*116G>A (n.*116G>A) c.862G>A (p.Val288Met) n.907G>A n.3762G>A n.1105G>A c.819+10755G>A (n.819+10755G>A) c.715G>A (p.Val239Met) c.*466+10755G>A (n.*466+10755G>A) n.1504G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.729+10755G>A (n.729+10755G>A) c.316G>A (p.Val106Met) c.550G>A (p.Val184Met) c.952G>A (p.Val318Met) c.868G>A (p.Val290Met) c.1011G>A (n.1011G>A) c.735+10755G>A (n.735+10755G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.886G>A (p.Val296Met) c.235G>A (p.Val79Met) c.653+10837G>A (n.653+10837G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12416836G= | CA1346140657 | PPARG | c.*116G= (n.*116G=) c.862G= (p.Val288=) n.907G= n.3762G= n.1105G= c.819+10755G= (n.819+10755G=) c.715G= (p.Val239=) c.*466+10755G= (n.*466+10755G=) n.1504G= c.*450G= (n.*450G=) c.729+10755G= (n.729+10755G=) c.316G= (p.Val106=) c.550G= (p.Val184=) c.952G= (p.Val318=) c.868G= (p.Val290=) c.1011G= (n.1011G=) c.735+10755G= (n.735+10755G=) c.*1090G= (n.*1090G=) c.886G= (p.Val296=) c.235G= (p.Val79=) c.653+10837G= (n.653+10837G=) | dbSNP |