| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218809730C>A | CA65830477 | CYP27A1 | c.409C>A (p.Arg137=) c.127C>A (p.Arg43=) c.256-2492C>A (n.256-2492C>A) n.265-2492C>A n.843C>A c.27-2492C>A (n.27-2492C>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.218809730C>T | CA345197 | CYP27A1 | c.409C>T (p.Arg137Trp) c.127C>T (p.Arg43Trp) c.256-2492C>T (n.256-2492C>T) n.265-2492C>T n.843C>T c.27-2492C>T (n.27-2492C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218809730C= | CA1328927551 | CYP27A1 | c.409C= (p.Arg137=) c.127C= (p.Arg43=) c.256-2492C= (n.256-2492C=) n.265-2492C= n.843C= c.27-2492C= (n.27-2492C=) | dbSNP |