| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35039125G>A | CA144662 | SCN1B | c.457G>A (p.Asp153Asn) c.358G>A (p.Asp120Asn) n.2227G>A n.1270G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) c.*175G>A (n.*175G>A) c.244G>A (p.Asp82Asn) n.466G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35039125G= | CA2333469644 | SCN1B | c.457G= (p.Asp153=) c.358G= (p.Asp120=) n.2227G= n.1270G= c.484G= (p.Asp162=) c.*175G= (n.*175G=) c.244G= (p.Asp82=) n.466G= | dbSNP |