| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.22978444A>G | CA339888 | HYCC1 | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.-275T>C (n.-275T>C) n.349T>C c.149-1023T>C (n.149-1023T>C) c.154-40T>C (n.154-40T>C) c.313T>C n.248T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.22978444A>C | CA4186081 | HYCC1 | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.-275T>G (n.-275T>G) n.349T>G c.149-1023T>G (n.149-1023T>G) c.154-40T>G (n.154-40T>G) c.313T>G n.248T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |