| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.22978444A>G | CA339888 | HYCC1 | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.-275T>C (n.-275T>C) n.349T>C c.149-1023T>C (n.149-1023T>C) c.154-40T>C (n.154-40T>C) c.313T>C n.248T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.22978444A>C | CA4186081 | HYCC1 | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.-275T>G (n.-275T>G) n.349T>G c.149-1023T>G (n.149-1023T>G) c.154-40T>G (n.154-40T>G) c.313T>G n.248T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.22978444A>T | CA366977091 | HYCC1 | c.158T>A (p.Leu53Gln) c.-275T>A (n.-275T>A) n.349T>A c.149-1023T>A (n.149-1023T>A) c.154-40T>A (n.154-40T>A) c.313T>A n.248T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.22978444A= | CA1694241251 | HYCC1 | c.158T= (p.Leu53=) c.-275T= (n.-275T=) n.349T= c.149-1023T= (n.149-1023T=) c.154-40T= (n.154-40T=) c.313T= n.248T= | dbSNP |