| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.22977340C>T | CA366976033 | HYCC1 | c.414+1G>A (n.414+1G>A) c.-19+1G>A (n.-19+1G>A) n.605+1G>A c.*70+1G>A (n.*70+1G>A) c.*124+1G>A (n.*124+1G>A) c.569+1G>A n.504+1G>A c.5+1G>A (n.5+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.22977340C>G | CA270761 | HYCC1 | c.414+1G>C (n.414+1G>C) c.-19+1G>C (n.-19+1G>C) n.605+1G>C c.*70+1G>C (n.*70+1G>C) c.*124+1G>C (n.*124+1G>C) c.569+1G>C n.504+1G>C c.5+1G>C (n.5+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.22977340C>A | CA339887 | HYCC1 | c.414+1G>T (n.414+1G>T) c.-19+1G>T (n.-19+1G>T) n.605+1G>T c.*70+1G>T (n.*70+1G>T) c.*124+1G>T (n.*124+1G>T) c.569+1G>T n.504+1G>T c.5+1G>T (n.5+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |