| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.22991060C>T | CA339886 | HYCC1 | c.51+1G>A (n.51+1G>A) c.-381-7015G>A (n.-381-7015G>A) n.242+1G>A n.246+1G>A c.-570+1G>A (n.-570+1G>A) n.243+1G>A c.207-7015G>A n.285+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.22991060C= | CA1694249310 | HYCC1 | c.51+1G= (n.51+1G=) c.-381-7015G= (n.-381-7015G=) n.242+1G= n.246+1G= c.-570+1G= (n.-570+1G=) n.243+1G= c.207-7015G= n.285+1G= | dbSNP |
| 7 | g.22991060C>G | CA366980784 | HYCC1 | c.51+1G>C (n.51+1G>C) c.-381-7015G>C (n.-381-7015G>C) n.242+1G>C n.246+1G>C c.-570+1G>C (n.-570+1G>C) n.243+1G>C c.207-7015G>C n.285+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |