Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42130773C>G | CA411776064 | CYP2D6 | c.19G>C (p.Val7Leu) c.-48G>C (n.-48G>C) n.41G>C c.37+524G>C (n.37+524G>C) n.328+85C>G n.275+85C>G | dbSNP |
22 | g.42130773C>A | CA411776063 | CYP2D6 | c.19G>T (p.Val7Leu) c.-48G>T (n.-48G>T) n.41G>T c.37+524G>T (n.37+524G>T) n.328+85C>A n.275+85C>A | dbSNP |
22 | g.42130773C>T | CA10265382 | CYP2D6 | c.19G>A (p.Val7Met) c.-48G>A (n.-48G>A) n.41G>A c.37+524G>A (n.37+524G>A) n.328+85C>T n.275+85C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |