| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16150606G>A | CA281579 | ABCC6 | c.*547C>T (n.*547C>T) c.4375C>T (p.Arg1459Cys) c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.4000C>T (n.4000C>T) n.1238C>T c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.4342C>T (p.Arg1448Cys) c.4033C>T (p.Arg1345Cys) n.538+6316G>A n.4037C>T c.4207C>T (p.Arg1403Cys) c.4411C>T (p.Arg1471Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150606G= | CA2210134850 | ABCC6 | c.*547C= (n.*547C=) c.4375C= (p.Arg1459=) c.1189C= (p.Arg397=) c.4000C= (n.4000C=) n.1238C= c.*1584C= (n.*1584C=) c.4342C= (p.Arg1448=) c.4033C= (p.Arg1345=) n.538+6316G= n.4037C= c.4207C= (p.Arg1403=) c.4411C= (p.Arg1471=) | dbSNP |