| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40721201C>T | CA15941356 | COQ8B,ITPKC | c.1155+2911C>T (n.1155+2911C>T) n.16+4568G>A n.1311+2911C>T c.306+2911C>T (n.306+2911C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40721201C= | CA2336115666 | COQ8B,ITPKC | c.1155+2911C= (n.1155+2911C=) n.16+4568G= n.1311+2911C= c.306+2911C= (n.306+2911C=) | dbSNP |