| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49659652C>A | CA309526362 | IRF3 | c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) n.473G>T c.461G>T (p.Ser154Ile) c.345G>T (p.Glu115Asp) c.*788G>T (n.*788G>T) c.899G>T (p.Ser300Ile) n.389G>T c.1164G>T (p.Glu388Asp) c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.1175G>T (p.Ser392Ile) n.1680G>T c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.858G>T (p.Glu286Asp) n.2404G>T n.2420G>T c.1380G>T (p.Glu460Asp) c.1364G>T (p.Ser455Ile) n.2013G>T n.1971G>T n.1987G>T n.1790G>T n.1662G>T | dbSNP |
| 19 | g.49659652C>G | CA9580207 | IRF3 | c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) n.473G>C c.461G>C (p.Ser154Thr) c.345G>C (p.Glu115Asp) c.*788G>C (n.*788G>C) c.899G>C (p.Ser300Thr) n.389G>C c.1164G>C (p.Glu388Asp) c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.1175G>C (p.Ser392Thr) n.1680G>C c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.858G>C (p.Glu286Asp) n.2404G>C n.2420G>C c.1380G>C (p.Glu460Asp) c.1364G>C (p.Ser455Thr) n.2013G>C n.1971G>C n.1987G>C n.1790G>C n.1662G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49659652C>T | CA406882750 | IRF3 | c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) n.473G>A c.461G>A (p.Ser154Asn) c.345G>A (p.Glu115=) c.*788G>A (n.*788G>A) c.899G>A (p.Ser300Asn) n.389G>A c.1164G>A (p.Glu388=) c.1296G>A (p.Glu432=) c.1175G>A (p.Ser392Asn) n.1680G>A c.1191G>A (p.Glu397=) c.858G>A (p.Glu286=) n.2404G>A n.2420G>A c.1380G>A (p.Glu460=) c.1364G>A (p.Ser455Asn) n.2013G>A n.1971G>A n.1987G>A n.1790G>A n.1662G>A | dbSNP |