Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.19165550A>G | CA15942622 | BORCS8-MEF2B,MEF2B | c.-30+4655T>C (n.-30+4655T>C) c.*43-14786T>C (n.*43-14786T>C) c.-148+4655T>C (n.-148+4655T>C) c.-29-14786T>C (n.-29-14786T>C) c.23-14786T>C (n.23-14786T>C) n.131-14786T>C n.357-14786T>C c.*43-8267T>C (n.*43-8267T>C) n.877-14786T>C n.438-14786T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.19165550A>T | CA2326710221 | BORCS8-MEF2B,MEF2B | c.-30+4655T>A (n.-30+4655T>A) c.*43-14786T>A (n.*43-14786T>A) c.-148+4655T>A (n.-148+4655T>A) c.-29-14786T>A (n.-29-14786T>A) c.23-14786T>A (n.23-14786T>A) n.131-14786T>A n.357-14786T>A c.*43-8267T>A (n.*43-8267T>A) n.877-14786T>A n.438-14786T>A | dbSNP |